| year | 2012 |
| author(s) | Christian Mauch |
| title | Charakterisierung der Expansionsregion beim Fragilen-X-Syndrom |
| KIP-Nummer | HD-KIP 12-97 |
| KIP-Gruppe(n) | F2,F18 |
| document type | Bachelorarbeit |
| Abstract (de) | Die Ursache für das Fragile X Syndrom ist die übermäßige Vervielfältigung der CGG-Repetitionssequenz auf am 5’-Ende des FMR1-Gens. Dies geht einher mit der Inaktivierung diese Gens. Man vermutet dabei die Ausbildung von Heterochromatin durch die Expansion der Repetitionssequenz. In dieser Arbeit wurde zunächst die Reproduzierbarkeit der Markierung der Expansionsregion durch kombinatorischer Oligonukleotid-Fluoreszenz-In-Situ-Hybridisierung (COMBO-FISH) überprüft. |
